Redacción. Madrid
Gracias a los esfuerzos de la comunidad científica internacional y a varios estudios de asociación de genoma completo realizados en otras poblaciones, el número de genes localizados y que están asociados con el alzheimer ha aumentado recientemente de cinco a diez, incluyendo un nuevo locus genético localizado en la región MS4A en el cromosoma 11.

Mercè Boada.

No obstante, hasta ahora no existían datos de genoma completo en los pacientes afectados de la enfermedad de Alzheimer de nuestro país. Los primeros resultados de esta índole han sido publicados en la prestigiosa Genome Medicine. La investigación ‘The membrane-spanning 4-domains, subfamily A (MS4A) gene cluster contains a common variant associated with Alzheimer's Disease’, que se ha llevado a cabo mediante un estudio de asociación de genoma completo (GWAS), ha analizado más de un millón de marcadores genéticos en 1.100 individuos de nuestra población.

Esta investigación ha contado con el patrocinio de la Fundación Alzheimer y de la Fundación ACE Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona que ha puesto a disposición de los investigadores 2.154 muestras de su propia colección, una de las más importantes de Europa coleccionadas por un único centro para efectuar los programas de validación de las mutaciones identificadas en el estudio.

El equipo multidisciplinar formado por investigadores de España y Estados Unidos utilizó la combinación del conjunto de datos generado con diversas bases de datos norteamericanas para observar con mayor precisión pequeños efectos genéticos asociados a la enfermedad de Alzheimer. Esta técnica, denominada meta-GWAS, realizada, sobre 10.181 casos y 14.341 controles, confirmó la presencia de mutaciones asociadas con el alzheimer, incluyendo, entre otras, una nueva variante contenida dentro del agrupamiento génico MS4A que ejercería un papel protector para la enfermedad de Alzheimer de alrededor del 10 por ciento (odds ratio (OR) =0.88).

El investigador Agustín Ruiz ha indicado que “varios de los 16 genes de la agrupación MS4A están implicados en las actividades del sistema inmune, y probablemente están involucrados en las alergias y enfermedades autoinmunes. En particular, MS4A2 se ha relacionado con el asma por intolerancia a la aspirina. La investigación proporciona nuevas pruebas acerca del papel del sistema inmune en la progresión de la enfermedad del Alzheimer”.

Mercè Boada, directora médica de la Fundación ACE Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas, y responsable del grupo de investigación de Neurociencias/Alzheimer del Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR), ha señalado señala la importancia del potencial del biobanco de muestras genéticas de la Fundación ACE. “El número de muestras y la fiabilidad de los datos clínicos nos permite participar con los grandes consorcios de investigación genética europeos y americanos, para seguir investigando los aspectos genéticos de la enfermedad de Alzheimer y conseguir resultados exitosos como los publicados recientemente”. Boada ha añadido que “lograr ser reconocidos como centro de excelencia ha sido fruto del trabajo riguroso, metódico y dilatado, de más de 15 años, y apostar por la estrecha colaboración entre investigadores, básicos y clínicos, y con otras instituciones y Servicios de Neurología de nuestro país”.